Wêrelddag vir downsindroom – kom ons verbreek die stigma

Deur Maryna Eksteen

Wêrelddag vir downsindroom (“World Down Syndrome Day” – WDSD) vind jaarliks op 21 Maart plaas en is ‘n wêreldwye bewusmakingsdag wat sedert 2012 amptelik deur die Verenigde Nasies gevier word. Die datum vir WDSD, wat die 21ste dag van die 3de maand is, is gekies om die uniekheid van die addisionele chromosoom (trisomie) by die 21ste chromosoompaar aan te dui wat downsindroom veroorsaak.

Solidariteit se netwerke vir die mediese beroepe het gaan ondersoek instel om bewusmaking rakende downsindroom te skep.

Wat is downsindroom?

Downsindroom (of trisomie 21) is ‘n genetiese afwyking weens abnormale seldeling wat tot gevolg het dat ʼn persoon een ekstra chromosoom by die 21ste chromosoompaar het, dus drie chromosome by posisie 21 in plaas van twee. Volgens World Down Syndrome Day word ongeveer een uit elke 800 babas met downsindroom gebore. Downsindroom kom natuurlik voor – daar is geen bekende oorsaak nie, hoewel die risiko vir downsindroom toeneem indien die moeder ouer as 35 is wanneer sy swanger word.

Hoe word downsindroom gediagnoseer?

Daar kan vir downsindroom getoets word wanneer ʼn vrou swanger is. Hierdie toetse kan op een van twee maniere vasstel of die baba downsindroom het of nie.

Siftingstoetse: Siftingstoetse is dikwels ʼn kombinasie van ‘n bloedtoets wat die hoeveelheid van sekere stowwe in die moeder se bloed meet, en ‘n sonar. Tydens die sonar is een van die dinge waarna die radioloog of ginekoloog kyk, die dikte van ʼn laag vloeistof agter die ontwikkelende fetus se nek. Te veel vloeistof in hierdie area kan op ʼn genetiese probleem soos downsindroom dui. Hierdie siftingstoetse kan help om die baba se risiko vir downsindroom te bepaal.

Diagnostiese toetse: Diagnostiese toetse word gewoonlik ná ʼn positiewe siftingstoets uitgevoer om ʼn downsindroomdiagnose te bevestig.

Volgens die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) is daar drie tipes diagnostiese toetse wat kan bevestig of ʼn baba downsindroom het:

• chorionvillus-steekproefneming (CVS) – ondersoek materiaal van die plasenta
• amniosentese – ondersoek die vrugwater (die vloeistof in die sak wat die baba omring)
• Perkutane bloedmonster van die naelstring (PUBS) – ondersoek bloed van die naelstring

Behandeling van downsindroom

Downsindroom is ʼn lewenslange toestand en dit kan nie verander word nie. Ouers kan kinders met downsindroom egter met spraak-, arbeids- en fisioterapie help om hul fisiese en intellektuele vermoëns te verbeter. Solidariteit se mediese netwerk is van mening dat mense met downsindroom nie gestremd is nie, maar eerder anders bekwaam is.

Verbreek die stigma!

Dit is ongelukkig ʼn hartseer waarheid dat mense met downsindroom dikwels anders hanteer word as gewone mense soos ek en jy. Persone met downsindroom word dikwels soos kinders behandel – hulle word onderskat en uitgesluit. Dit is vir Solidariteit se mediese netwerke baie belangrik dat die stigma rakende downsindroom verbreek word sodat hierdie mense ook hulle regmatige plek in die samelewing kan inneem.

“Net oor ʼn mens een chromosoom meer het, maak dit ʼn mens nie minder spesiaal nie. Persone met downsindroom kan net so goed ʼn bydrae tot die samelewing maak as enige ander persoon daarbuite,” sê Peirru Marx, netwerkkoördineerder van die mediese sektor by Solidariteit.

#RaakTuis by Solidariteit en bly op hoogte van nuus uit die mediese sektor. Indien jy ‘n mediese praktisyn is en nog nie deel is van jou beroepsnetwerk nie, klik hier om vandag nog aan te sluit. Solidariteit is ʼn beroepstuiste vir Dokters, Verpleegkundiges en Aptekers.

Saam kan ons vry, veilig en voorspoedig wees.